真的身材矮小的話，怎麼打生長激素呢？－（下集）生長激素的治療與評估

在中集我們講到了生長激素治療的適用情形和必須確認的疾病與評估，在下集，我們就要來講生長激素治療的部分。

在評估確認孩子的整體狀況之後，遺傳內分泌專科醫生可能會建議使用生長激素注射治療，藉由將生長激素注射到身體中以促進生長和發育，改善成長狀況。

再跟大家複習盤點一下，什麼時候會建議使用生長激素呢？

有健保給付的疾病：

生長激素缺乏症：當患者因為疾病因素、身體無法自行分泌足夠的生長激素時，生長激素注射治療可以幫助患者正常生長和發育。

遺傳性疾病導致的身材矮小：一些遺傳性疾病會導致身材矮小，比如努南氏症、小胖威力症、SHOX基因缺陷等，生長激素治療可以幫助患者達到正常身高。

健保目前沒有給付的狀況：

原發性／家族性身材矮小：經檢驗評估後，確定無病理性因素，因為體質或遺傳因素而有的身材矮小，經實證認為自費施打生長激素對於成人身高有幫助，可以經由小兒遺傳內分泌科醫師評估後擬定療程。

胎兒小於妊娠週數且成長落後：針對胎兒小於妊娠週數的孩子，超過兩歲還無法追上生長曲線，且經專科醫師評估無其他內分泌問題，四歲後可以考慮自費生長激素治療。

如果孩子有上述狀況，爸爸媽媽在門診最關心也最擔心的，就是開始治療的時機。

爸爸媽媽常常聽說，要打要早點打，好怕錯過，又好怕生長板癒合，聽醫師說要再觀察，就更加擔憂會不會拖到長不高了，到底什麼時候會開始治療？又要打多久呢？

一般來說，除非是很小的時候確診疾病，比如生長激素缺乏或是小胖威力症等等，會造成成長發育嚴重異常的狀態，本身分泌極度不足，須要靠我們外援才能有基本水平的，才會從小寶寶就開始治療。

針對胎兒小於妊娠週數且成長落後的孩子，會觀察到四歲，才會開始進行生長激素的治療。

而針對原發性身材矮小的孩子，或是SHOX基因缺陷之類健保有給付的生長疾病，或是常會自費施打生長激素的西佛羅素症，開始治療的時機都是6到8歲。

所以爸爸媽媽在孩子學齡前，持續追蹤孩子的狀態，盡力配合飲食睡眠運動，不需要過於擔心自己耽誤了孩子的成長時機，如果孩子真的成長遲滯，來到遺傳內分泌科門診，我們也會評估及追蹤，在適當的時機給予建議，討論出一個更好的策略和治療起始的年齡。

因為治療一旦開始，會先觀察第一年的成長反應，一般來說第一年反應會最好，也最可以預測接下來治療的效果，而治療如果沒有不良反應，基本上就會打到孩子完成青春期前，正常的身高發育已經開始趨緩，比如一年小於兩三公分，或是女生骨齡到達14歲、男生到達16歲。

誠然目前醫學研究有發現，越早開始治療，對最終身高越有幫助，但以孩子8歲開始治療到14歲來說，會是整整6年的療程，算是長期抗戰，尤其不建議中間漏打，會影響效果，也因此，我們也希望可以在孩子自己已經有意願、能夠更好配合的時候，再開始療程，這些都需要全盤的權衡。

那生長激素治療到底怎麼進行呢？

目前有分成兩種劑型：一日一針的傳統劑型、和最新型的一週一針（ngenla）。

長久以來，生長激素的治療都是針劑注射在皮下，一天一針，配合身體生長激素自然分泌的生理時鐘，在睡前約三十分鐘進行注射，會使用胰島素的針頭(大小可以參考下方圖片)，也就是細小得很像蚊子叮一樣的細短針，莫入皮下進行注射，其實打針本身是沒什麼感覺的，考慮到將來孩子們要自行注射，對生活的影響跟心靈上的壓力，我自己也嘗試每天睡前注射了一兩個月，剛開始看到針真的很有壓力，後面就沒什麼感覺了，成為例行公事，大概五分鐘就解決了。

臨床上也跟許多孩子討論分享，孩子們的反饋也大都是，看著很可怕，打下去反而沒有看著還沒打的時候可怕，也就是大家害怕的其實就是害怕本身。

當然，這樣的針劑就要每日按時施打，效果才會出來，而考慮到大家偶爾還是會漏，現在也有了新型的每週一次的長效型生長激素。

ngenla就是輝瑞藥廠剛進來台灣的生長激素長效劑型，研究上顯示和傳統的每日一針劑型相比，效果同等之外，副作用等注意事項和傳統劑型也大致相同，這樣的針劑除了一週打一次可以免去爸媽每天晚上的壓力之外，在漏打的三天內補都還來得及，相較之下方便、孩子的配合度高很多、恐懼感也減輕很多，比起約有66%家屬曾經漏打過的傳統劑型，更能維持一個長期穩定的療程，爸媽的滿意度因此提高之外，減少漏打也會增進療程本身的效果。

相應的缺點是，比較無法配合生長激素分泌的生理時鐘，仿照身體的正常分泌時間提供夜間的水平升高，但總體而言，生長因子的提高促成身高和骨骼肌肉的發育效果，已經被文獻證實，這也是後續門診可能討論到的選項。

ngenla包含在台灣、歐洲、日本、加拿大等國家的FDA都已經通過認證，美國的認證部分目前也在進行。

也因為上述這些理由，目前我們在小森林兒科診所也會以長效的劑型為主要提供的選擇。

另外藥物都會有相應的副作用和注意事項，生長激素當然也不例外，在診所注射的狀況下，比較常見的副作用包含注射部位出現疼痛、紅腫、瘙癢或腫脹等反應，以及頭痛、發燒等，次要的包含肌肉痠痛、肢體痠痛、過敏反應等，其他較少見副作用細項解說可以再參考藥品的仿單。

但目前臨床經驗來說，畢竟是針劑，孩子們初次開始使用難免還是會抱怨注射的地方會有點痛或有感覺，而其他種類的副作用就較為少見。

另外患有下列疾病的孩子，在使用時需要特別注意：

藥物過敏病史：需當心是否對生長激素針劑過敏。

骨骼異常或及脊椎側彎：注射後會促進骨頭生長速度，可能因此使脊椎側彎加劇。

糖尿病：可能會因生長激素上升而提高血糖，須持續監測。

有腫瘤病史：生長激素會促進身體細胞的增生與發育，須持續追蹤。

代謝性疾病：如小胖威利、甲狀腺功能不足、危急疾病狀態等，都需要特別追蹤與考量。

最後我們以下集的小結來結束這個整整三集的身材矮小與生長激素系列。

生長激素的分泌是有日夜節律的，如下方這張圖所示：

生長激素主要在夜晚分泌，這也是為什麼我們不斷強調生活作息的重要性，包含良好的飲食、睡眠、運動，都可以影響生長激素的分泌、促進長高，而含糖飲料、睡眠時被燈光照射或中斷、心理情緒上的壓力，也都可能抑制生長激素，讓孩子的成長潛力受限，成長是七分靠遺傳三分靠打拼，我們還有許多部份可以努力。

而生長激素的施打，可以讓疾病狀態和特定狀況造成的身材矮小的孩子，有更好的骨骼發展及成人身高，但身高的成長有特定的時機，一般來說身材矮小的孩子從6-8歲開始可以考慮，及早開始固然效果較佳，爸媽也需要跟孩子溝通好打針的原因和時間，治療區間也會較長、以年為單位，建議與醫師討論，根據孩子的健康狀況及家庭的能力，擬定適當的治療開始時機及整體成長策略，確保能配合療程、按時施打，才能最佳化孩子的成長發育。

還是希望回歸一句：我們希望的是，讓孩子長得更高更好更健康。

梅西打生長激素長高，我的小孩可以打嗎？－(中集)淺談生長激素缺乏與生長激素注射治療

 

再次回到每隔四年世足就大放異彩，在遺傳內分泌門診常常被提到的梅西身上，新聞都有報導，梅西小時候就很有足球天賦，但是因為生長激素缺乏，顯得特別小隻，小隻到被當成小小孩，沒有人相信他能踢好球，直到他嶄露天賦，被西班牙球探發現並由球團贊助高昂的生長激素治療費用，才成就了一代足壇傳奇。

在身材矮小的族群中，有一部分的孩子跟梅西一樣，來源於生長激素缺乏。

生長激素從腦部的下垂腺分泌，當下垂腺功能不全時，有可能有影響小兒最初期生長的甲狀腺不足導致矮小和智能障礙，或是由生長激素分泌問題導致的身材矮小、骨齡遲緩，較為嚴重時因為生長激素也主導了身體肌肉組織的合成，容易出現疲倦、肌肉無力、易胖體質等等問題。

下垂體的功能異常也要擔心是否有腦部異常，比如臨床上偶爾會見到生長激素嚴重不足的孩子，做了腦部的核磁共振，在腦下垂體的地方發現腫瘤，而這樣的孩子即使用放射治療去除了腦部腫瘤之後，由於該處分泌系統的破壞，依然會有生長激素缺乏症的問題，必須處理。

針對欠缺的生長激素，我們可以給予外源性的，也就是現在常見的生長激素針劑注射去做補充，幫助孩子在發育的過程中獲得必要的生長激素，讓骨骼、身材、肌肉力量有所增長，長得健康茁壯。

針對健保給付生長激素注射的生長激素缺乏症診斷，首先排除其他原因之後還要滿足兩個點：身高小於3個百分位，以及身高近一年的成長幅度小於4公分，首先滿足這兩個條件，才會安排住院做檢查。

為什麼要住院呢？這和生長激素的分泌機制有關係，人體在每日生活之中，會有循環的週期，也就是生長激素並不是一個恆定的水平，會是一波一波釋放的，所以單純隨機地去抽血驗生長激素並沒有顯著的意義，要特別提醒爸媽的是晚上十一點跟凌晨四點會有一個生理性的高峰，在這段時間內孩子如果能睡得好，生長激素會分泌得比較好，包含當日有運動、睡前兩小時不進食，都會讓孩子的生長激素分泌得較多。

如果要確認生長激素是否缺乏，就需要施打藥物，用特定的方式讓身體處在危險的狀態，包含低血糖（甚至到會誘發癲癇的程度）或是接近休克的不適狀態，讓身體為了自救而大量分泌生長激素，在這樣誘發的條件下去定時抽血確認生長激素的水平，倘若身體在自救的狀態下都無法分泌達到最低標準的生長激素量，連續兩種測試都陽性，我們就會認為這是生長激素缺乏症，而健保提出專案申請才有審核通過的可能。

所以在遺傳內分泌的門診，我們常常會每隔三到六個月持續追蹤，謹慎評估是否有住院檢查的需求，因為這不只是個相對有風險的檢查，對孩子來說也挺不舒服的，倘若都不能滿足第一個條件，也就是身高一年長不到4公分，那麼做這個檢查也不可能申請得到健保給付的生長激素，我們並不樂見孩子平白冒這個風險，反而我們可能會用其他抽血方式確認生長激素不足之後，跟家長討論自費的生長激素施打。

在非住院情況下，我們抽血會去驗的是生長激素的下游，也就是生長因子的部分。

生長激素在腦袋分泌之後，除了直接作用在骨頭，也會到肝臟被轉化成生長因子，用來促進身體的發育，這就是比較恆定的內分泌產物，也因此，我們在評估孩子是否有生長激素缺乏、以及生長激素注射是否足量時，都是抽血驗生長因子去反映體內長期的生長激素水平。

另外我們遺傳內分泌科醫師也會去釐清判斷，孩子是否是家族性或原發性的身材矮小。

臨床上有另一部分孩子，身高小於3個百分位的、或是從小就是貼著最低那條線長，永遠的班上第一排，成長的速度偏慢，內分泌檢查都正常、生長因子偏低，骨齡可能在正常範圍，在排除其他疾病原因之後，並不符合健保給付的生長激素缺乏，而是所謂原發性或家族性的身材矮小；如果是家族性的狀況，爸媽通常很焦慮緊張，因為嬌小的爸媽從小受到身材矮小的困擾，自己很知道這個辛苦，不希望孩子也經歷這樣的辛苦，而孩子也很可能因為這樣而造成成人身高低下，身材持續矮小，對於生活造成不便，對於孩子內心也會有很多影響、包含社交的壓力或自我價值的質疑。

這樣的孩子狀況本身符合生長激素治療的適應症，但無法適用於健保給付，畢竟健保有財政的考量，能夠被給付到的都是可預期的嚴重狀況，而我們希望孩子是健康、過得好，而不僅僅是不嚴重生病，也因此原發性的身材矮小，在經過專科醫師評估過後，會討論是否要自費施打生長激素的。

當然我們會建議父母跟孩子以更廣闊的想法去看待身高，去找尋更多長處，將焦點從單純的身高數字上移開，也會和父母討論後續的療程策略與計畫，因為目前確實是有許多文獻佐證，也獲得美國FDA的適應症，針對原發性身材矮小的孩子，施打生長激素讓生長因子維持在高段，會對孩子的生長發育有幫助，並增加最終的成人身高。

在我的門診，除非家屬已經在檢查前都跟我討論過，很強烈要求要馬上開始治療，要不然通常我都會給予衛教與充分解釋之後，讓家屬回家再討論：除了家長之間要有共識之外，孩子也要願意，雖然現在已經有每週的劑型不用每晚打針，在小森林也會提供這樣方便一點的劑型，但生長激素的治療價格不斐，是一年幾十萬的投資，因為頭一年效果會是最好，因此會建議至少療程要先一年來看效果再決定是否接著施打，最久可以到孩子生長板完全關閉，也就是四到六年的時間，隨著孩子體重越重，每年的藥費會持續增加，這個部分就需要跟醫師進行完整的討論。

包含生長激素的劑型和適應症、這些文獻的回顧跟治療效果等等，考慮到內容繁多，在下集我會再更進一步討論與分享。

另外還有一部分的孩子，從出生前就長得慢，出生就特別小隻，是所謂胎兒小於妊娠週數的孩子，一般在兩歲前會漸漸長回自己的遺傳潛力，也就是所謂的＂追趕上＂同齡發育水平；但文獻也發現大約有20%這樣的孩子，超過兩歲都還無法追上，這樣的孩子在四歲後可以考慮生長激素治療，會顯著幫助生長及最終成人身高。

總而言之，身材矮小的原因非常多樣且複雜，針對疾病狀態需要及早檢測才能治療，經過內分泌檢測、骨齡檢測及生長因子水平檢測後：

• 懷疑生長激素缺乏症的孩子，需要住院進行生長激素激發測試，倘若符合身高小於3個百分位、每年長高速度小於4公分，並確實有生長激素缺乏狀況，則可以申請健保給付的生長激素治療，同時也需要小心腦部是否有病變導致分泌異常。

• 針對生長激素偏低但沒到缺乏的孩子，或是原發性/家族性身材矮小的孩子，自費施打生長激素對於成人身高實證醫學有幫助，需要經由小兒遺傳內分泌科醫師去進行整體評估及判斷。

• 針對胎兒小於妊娠週數的孩子，超過兩歲都還無法追上生長曲線，且經專科醫師評估無其他內分泌問題，這樣的孩子在四歲後可以考慮自費生長激素治療。

• 生長激素的注射分為每日睡前一劑、或是最新劑型的每週一劑，通常頭一年會是效果最顯著的，可以視療效而與專科醫師討論療程長短與目標，療程可以持續四到六年，直到孩子的生長板關閉，如果孩子有合併性早熟，可以合併使用性激素抑制針劑防止骨齡持續超前導致生長板提早關閉。

身材矮小的治療不單單包含生長激素注射，仍需配合飲食、生活型態、睡眠狀況、運動狀況，才能夠達到較好的療效。

換言之，想要成為梅西，除了像他一樣打針，好好吃飯好好睡覺，也是不可或缺的！

成長發育的機會只有一段窗口，不怕評估只怕錯過，因此孩子有相關疑慮的時候，建議可以找小兒遺傳內分泌專科醫師諮詢，進一步評估；如果有治療需要，也建議找信任的醫師，花時間好好討論整體的追蹤治療計畫，搭配飲食、睡眠、運動的調整，得到更好的成長效果，最佳化孩子的生長潛力！

成長門診項目－在新竹小森林兒科診所與大醫院的差異

在大醫院的門診時間，內容除了生長發育之外，還包含罕見疾病的諮詢、遺傳診斷與諮詢、基因檢測安排、新陳代謝疾病等等項目，三小時內要涵蓋這麼多種的病人，其實能夠看到的人數真的很有限。

在三月底到四月初會展開，

新竹小森林兒科診所兒科門診附設預約制成長門診，

新竹市的小森林兒科診所是全兒科醫師服務的診所，也是我選擇在這裡的理由，我們都是兒科專科醫師，兼具感染、免疫、遺傳、消化專業，一路成為孩子健康的守門人，也會互相支援及轉介病人，可以更全面幫助孩子的成長發育。

新竹市預約制成長門診

會有幾個特色：

一、專屬預約制：可以在約定時間過來，以最快的時間看到醫生，避免大醫院人擠人，可能要等一個下午，才能夠看到醫生得到諮詢或安排檢查，診所體制下比較有彈性也避免大醫院掛不到號的問題，也才能保留足夠完診的時間問診與衛教。

二、預先確認資訊完整性：在預約門診的階段，我們就會先利用線上表單，確認所需資訊能夠齊備，而不是掛到號來看診了不確定要準備什麼資料，結果只能等下次回診才有辦法更新資訊，難以當次得到最想要的反饋。

三、著重在成長發育，就近追蹤治療：相比起醫學中心一個門診各個領域都要兼顧，能夠分給有成長發育需求的孩子的時間較少，我們的診所門診會著重在成長發育的部分，包含身材矮小、發育遲滯、或是性早熟，可以提供更可近的追蹤管道跟衛教資訊，我也希望在診所的門診是離家屬與孩子更近的管道，我們可以長期合作，一起減緩緊張，讓孩子長得更好，而不是我也擔心下次家長可能又掛不太到號，或是下午門診又看到爆時間大家一起跑路似的換診間；另外在自費治療的項目之下，也可以就近拿藥隨時提問，不必為了拿藥輾轉在幾位醫師間奔波。

四、當次即可安排於診所內檢測抽血：很多孩子都有繁重的課業，我知道課業之外能夠分出來的時間有限，大家也不想孩子常常奔波排隊，考慮到骨齡和生長因子等等必須評估的項目，都是需要抽血跟X光才可以做檢查的，小森林兒科診所的祁院長特別與檢驗所合作，提供選擇，讓孩子可以由診所這裡抽血做檢測，數據也會回到診所這裡，由我做判讀，於回診的時候解釋及討論，也就可以持續追蹤跟提供更全面的評估，不用苦苦奔走於幾個醫療院所，而是單一診所就可以完成追蹤。

五、充分討論、提供相應的治療：在經過專科醫師專業評估後，我們希望可以跟家屬充分完成討論，確定需要用藥的時機，也希望家屬知道相應的風險與研究數據，一起擬定全面的計畫最大化成長潛力；我曾經一個門診確退四五個家屬，不建議貿然給生長板已經接近閉合的孩子用藥，也曾在門診為初經剛來但身高真的嚴重損失的孩子努力勸爸媽考慮用藥，我們希望能夠充分討論所有決策，做出最好的決定，不要錯失時機，但也不要過度；我們相信有用的治療是愛，但沒用的治療可能造成傷害。

附設預約制成長門診的掛號方式？

    會以google表單填寫預約為主，目前預定每半小時可以接受一組預約，預約頁面會提供需要準備的孩子成長發育資料，以及會有專人聯絡確認，詳細訊息可以見預約流程說明或是小森林粉絲專頁。

附設預約制成長門診是自費的嗎？

    是的。

    若是由於身體的疾病看診，健保在兒科一般門診仍會由健保支應醫師疾病診療的部分。但因成長發育門診的相關諮詢，考慮到諮詢品質，及本身未必有疾病的情況，不屬於健保疾病給付範圍，會以自費的方式進行，諮詢的部分會包含飲食、運動、睡眠的整體療程，以最大化孩子的成長發育潛力。

    此外，檢驗的部分也會依每個孩子的狀況不同，而有不同的檢驗項目收費，我們也與合格的醫事檢驗所簽訂了合作項目，專門針對成長發育及性早熟做完整評估，無異於醫院等級的完整和全面，且全由兒童遺傳內分泌專科醫師及兒科專科醫師等兒童醫學專業醫師直接判讀解釋，更可以參佐調整檢驗結果調整療程，及訂定追蹤計畫，可以持續提供您的孩子完整及持續性的照護。

怎麼樣的狀態適合到診所掛成長發育門診？

    這個門診我們專注在三種問題：身材矮小、發育遲滯、性早熟。

    適合時間壓力比較大，無法大醫院排隊奔波的家庭。 

    希望在成長門診，得到更全面評估，最大化孩子成長遺傳潛力的家庭。 

    簡而言之，診所的預約制門診，適合成長發育的就醫品質和個人隱私有更高期望的爸爸媽媽。

什麼狀況更適合到醫學中心掛遺傳內分泌門診？

    任何時候，孩子除了有成長發育問題（過高過矮都算），合併有中樞神經症狀，例如：噁心嘔吐、常常劇烈頭痛、視力模糊、體重減輕等等症狀的孩子，都應到大醫院安排進一步檢查。

    有其他多重慢性疾病，包含新陳代謝症或是糖尿病，或曾接受重大手術或癌症之孩子，都建議在大醫院持續追蹤治療。

    有住院需求，希望可以安排住院時再檢查治療以供保險證明的家屬。

聽說孩子的同學有住院治療成長發育問題，小森林的成長發育門診會安排住院嗎？

    小森林兒科診所的成長門診，一方面可以解決單純只是生長遲滯或青春期過早的兒童需求，也可以藉由檢驗區別出需要至醫院就診的較嚴重的疾病，也會藉由轉診讓這些需要進一步照護的孩子們至醫學中心做檢查或住院。 大多數需要住院進行檢測的成長發育問題，都涉及健保給付的特殊條件或較嚴重疾病，比如生長激素缺乏症、或是快速進行性中樞性性早熟，因為有相應的檢測風險，因此需要住院進行檢查及治療，曠日廢時也讓孩子的生活及身心受到較大影響，是在孩子的疾病到特定嚴重度時才會需要的，也只有地區醫院以上等級才能診療。 小森林的成長門診著重在提供適合在基層追蹤治療的孩子一個較高品質的管道，如果是相對嚴重的狀態，我們依然會基於孩子的最大福祉，將孩子轉診到大醫院進行治療，而這樣需求的孩子也較不會因為嚴重度不足而被排擠在大醫院門診之外。 若因特殊原因有住院需求，或有個人因素需要住院開立證明，我建議爸爸媽媽可以到醫院和成長發育的專科醫師討論住院計畫。

九歲小女孩洗澡發現胸部長大還會痛？怎麼辦？－淺談乳房早熟與性早熟

 先前到了寒假的時節，很多孩子平常課業壓力比較重的，沒辦法請假來門診，或爸媽平時沒辦法帶小孩子過來的，都會趁著這個機會來到門診進行一些生長發育的評估。

作為一個小兒遺傳內分泌科醫師，我們常見的一個場景是，爸媽帶著可能八九歲的小女孩來求診，說最近洗澡的時候好像覺得妹妹的乳房有點發育，可能雙側、也可能只有單一邊，或者說突然妹妹說胸部痛，尤其按壓的時候，特別喊痛，爸媽很緊張很警覺，就趕快帶過來了，擔心是不是傳說中要進青春期了，她還那麼小，會不會就來月經了？如果就不長高了要怎麼辦？

這種情況底下，其實爸媽對孩子情況的警覺很重要。

隨著近幾年、這些國民營養的持續增加、跟課業壓力加重、靜態活動增加，其實兒童肥胖的問題也漸漸的越來越多，從以前的可能不到10%，漸漸到現在，大概有10-20%的小孩都有過重或肥胖的問題，青春期的提早在全世界也開始變成一個大趨勢。

包含我們自己在醫學中心的經驗裡，因為青春期提早發育而需要諮詢、甚至打藥治療的孩子越來越多，我們遺傳內分泌科的門診近幾年也越來越難掛到號。前兩年台灣的研究也發現，在台灣青春期提早，這樣子的孩子從大概2000年開始，每年以將近20%的速度持續的在增加，尤其針對8到10歲的女孩，也就是我們常見的這個族群，性早熟的就醫需求從2000年的千分之二到2013年變成將近百分之三。

對於女生而言，青春期的發育最先開始的就是胸部的發育。

針對胸部提早發育的這件事情，首先我們釐清一下，我們需要擔心的事情，應該是青春期的過度提早，導致預期的成人身高會比較矮，也就是身高上從爸媽那裏遺傳來的生長潛力被犧牲掉，以及影響孩子的身心狀態。

我們傳統上也有說法，說女生可以長到月經來，這個說法其實有它的根據在，大概女生月經來之後，會長嗎？會，但固定就那5-8公分了，也就是月經來後，成人身高已經大致固定了。那爸媽大概要擔心說，現在那麼早月經就來了，小孩子還那麼矮，比如一個9歲女生她的身高中位數是130公分，如果就不會再長了，那要怎麼辦？再來就是想到全校都沒有人，月經那麼早來的，小孩子會不會被笑？要是來了怎麼辦？怎麼教她處理？

針對胸部過早發育的這個問題，大概可以歸納為三個可能的狀況，包含單純的脂肪組織增生、乳房早熟、或是性早熟，而這三個可能，就需要由專業的小兒遺傳內分泌科醫師進行評估與排除，結合抽血的檢測、骨齡的確認，和小孩子生長發育史與週邊相關賀爾蒙干擾物的接觸史等等項目，才能夠判斷孩子的狀況跟建議進一步的處置。

第一種可能狀況是單純的乳房的脂肪組織增生，也就是說，我們發現有的時候是小孩子有一些肥胖的狀況，摸起來其實是沒有硬塊，就是我們所謂的乳蕾組織，也沒有明顯的乳暈變大或是壓痛，它就是跟旁邊的皮膚一樣，摸起來就是蠻厚的一個皮下脂肪層，比較不像是胸部過早發育的問題。

這種情況底下，如果去抽血，跟骨齡檢測、也就是確認骨頭成長發育的狀況，也不會有太大、太明顯的發現，因為它和青春期激素和生長板癒合是沒有關係的。

但同時也要注意，肥胖的孩子通常因為脂肪組織對激素的影響，發育得較早，通常長得比較高壯之餘，青春期發育也比較早，總體來說成人的身高反而是比較損失的。

第二種，就是單純性的乳房早熟。乳房早熟最常見的大概是在兩歲以下的寶寶，就是在剛出生之後，我們說寶寶有一個微小青春期，會有一小段賀爾蒙比較混亂的期間，會有點像青春期的狀態，但它其實是源自於母體賀爾蒙的刺激跟中樞神經系統還沒有那麼成熟，還不足以壓制住青春期的激素，隨著小孩長大，這些青春期的賀爾蒙，會受到大腦中樞壓制，所以寶寶的乳房早熟通常都會自己消散。直到孩子到青春期應該發育的時候，大腦把壓制的開關打開，這些激素就會跑出來，逐漸進入青春期，而乳房早熟在第二常見的族群，也就是6歲以上的這個族群，相對之下，就需要擔心性早熟的問題。

就像剛剛上面說的，乳房的發育受到荷爾蒙的刺激，它有可能是大腦的偶然壓制不足，讓它有點漏出來去，但只有激發到乳房的發育，對青春期沒有明顯影響，也不影響生長板跟身高，胸部的發育也可能就停滯或是又消下去；但也有可能是大腦已經準備進青春期，放鬆了壓制，性腺激素就開始作用，於是表現出了乳房的發育。

這個族群就需要抽血跟骨齡的檢測，尤其需要進一步追蹤；隨著參考研究的不同、大約有15-40%的乳房早熟的小女孩，即使剛開始抽血報告顯示為單純性的乳房早熟，後面也可能進入性早熟、相對起一般的族群，風險是比較高的；另外也有一些文獻指出，這些女孩在抽血的時候，會看到比較比較高的雌性素，就可能跟剛剛講的，大腦的壓制狀態有關係，另外也有一部分的孩子是受到環境賀爾蒙或是生活用品中的雌激素影響，比如前陣子鬧得沸沸揚揚的保養品保濕霜裡面添加雌激素，導致小小孩出現乳房發育的狀況。

如果是單純的乳房早熟，進行抽血檢測、激素會有可能上升之外，骨齡通常是沒有什麼反應的，並且胸部比較少一路長到成人狀態，有可能長一陣消一陣時有時無，而針對骨齡是有提早的，身高是有明顯地進入快速增長，也就是一年大概超過6到8公分，這樣子的速度開始往上衝了，這是醫學上面比較認為高風險的、會犧牲掉成人身高的，也就是性早熟的族群了。

第三種就是真正的性早熟族群了，以目前的定義來說，性早熟是女生在8歲以前、男生在9歲以前出現第二性徵，符合健保規定的條件則是女生7歲以前、男生6歲以前則可以健保使用性腺激素抑制劑；而青春期過早，則是在女生8-10歲、男生9-11歲間出現第二性徵，這個部分雖然也可能影響孩子身高，但目前沒有健保給付性腺激素抑制劑。

這部分的孩子，在乳房的發育會有乳蕾也就是硬塊的形成，開始會痛或癢，可能是單側或雙側的，因為青春期剛開始激發的時候，並不是每一個乳腺組織都會有一樣的反應，所以有可能從某側先開始；抽血部分會看到性腺激素的顯著上升，以及對促性腺激素的反應，除此之外，因為性腺激素的刺激生長激素的分泌，進一步促進身高的發育，可能會看到她們的生長速度突然往上，可能從教室前幾排，突然之間，越坐越後面，做X光的檢測也會看到骨齡顯著地成熟，這種情況底下就要持續做追蹤，一般至少要追蹤半年，以確認骨齡的生長狀況，如果說骨齡持續的進展，如果孩子在短時間內，骨齡快速增長超過了自己現在的年齡兩歲以上，這樣的孩子會因為性早熟或青春期過早，導致骨質過早成熟、生長板快速關閉而導致成人預期身高嚴重的損失，那我們就要開始考慮治療了。

此時遺傳內分泌科醫師就會提供選項，也就是性腺激素抑制劑、也叫做骨齡抑制劑的治療，對提早的青春期激素踩剎車，讓孩子回復正常的生長狀態，維持生長板的發育空間，這部分治療的時機、長短、和目標，就要由醫師和家屬討論。

就像小孩發育是持續性的，追蹤也是持續長期的，我們不怕評估、但怕錯過，門診常常也會遇到因為疫情不敢到醫院來、或是掛不到號的，這個寒假來時小孩雖然才10歲、骨齡已經16歲，生長板都關閉了，爸媽跟孩子傻在當場，但我們能幫助的很有限，也覺得很可惜。

我們不要過度恐慌跟過度醫療，但也希望不要延誤，希望每個孩子可以長大長高長好。

• 總而言之，小女孩過早的乳房發育可以是

1. 一般良性的脂肪增生 

2. 有較高性早熟風險的乳房早熟 

3. 可能需要治療的性早熟或青春期過早

• 需要找小兒遺傳內分泌專科醫師進一步諮詢，更需要持續追蹤身材發育跟身高生長的狀況。

• 性早熟是女孩< 8歲、男孩< 9歲以前出現第二性徵

• 青春期過早是女孩8-10歲、男孩9-11歲出現第二性徵

• 可能導致骨質過早成熟、生長板快速關閉而導致成人預期身高嚴重的損失，目前是有藥物可以介入治療的，需要找專科醫師進一步諮詢

參考文獻：

• Su, P.-H., Huang, J.-Y., Li, C.-S., & Chang, H.-P. (2020). The Age Distribution among Children Seeking Medical Treatment for Precocious Puberty in Taiwan. International Journal of Environmental Research and Public Health, 17(18), 6765. 

• Kaplowitz, P., Bloch, C., & Section on Endocrinology, American Academy of Pediatrics (2016). Evaluation and Referral of Children With Signs of Early Puberty. Pediatrics, 137(1), 10.1542/peds.2015-3732.

• Zhao, M., Liu, M., Cao, B., & Gong, C. (2022). Associations between body mass index and pubertal development based on the outcomes of girls with early breast development. Frontiers in endocrinology, 13, 991908. 

• Pasquino, A. M., Pucarelli, I., Passeri, F., Segni, M., Mancini, M. A., & Municchi, G. (1995). Progression of premature thelarche to central precocious puberty. The Journal of pediatrics, 126(1), 11–14. 

• Farello, G., Altieri, C., Cutini, M., Pozzobon, G., & Verrotti, A. (2019). Review of the Literature on Current Changes in the Timing of Pubertal Development and the Incomplete Forms of Early Puberty. Frontiers in pediatrics, 7, 147. 

• Luigi R. Garibaldi and Wassim Chemaitilly. Disorders of Pubertal Development. Nelson Textbook of Pediatrics, 21st Edition, Ch.578

梅西小時候生長激素缺乏長不高，我的孩子好小隻是不是缺生長激素？－(上集) 淺談身材矮小

 

每屆世足賽期間，阿根廷傳奇梅西大放異彩的同時，隨著媒體播報梅西小時候長不高，靠西班牙球團資助打針長高，門診爸媽也常常積極詢問：「我的孩子會不會是生長激素缺乏？可不可以打梅西那個長高針？」

而且，相較起大部分性早熟評估門診都是媽媽為主導，這樣的問題通常來自於爸爸，從焦慮的程度可以想見爸爸們在生長過程中因為身高而感受到的社會壓力。

梅西患有過去所謂侏儒症的一種，也就是生長激素缺乏症，這樣的孩子通常生長曲線都是低於3個百分位，也就是手冊的最下面那條線，並且每年的身高成長速度難以超過4公分，導致身高持續矮小，最終的成人身高也難以超越一百五十公分。

一般來說，兒童生長發育，最快的時期是嬰兒期，一年大約到20公分，隨著年齡的逐漸增長，生長速度會逐漸降到學齡的一年4-7公分，再到青春期的男生每年8-12公分、女生每年6-10公分。

可以發現的是，上述所有的時期，最低的生長速率也不會低於一年4公分，也就是說，如果一個孩子身材持續矮小，而且一年還長不到四公分，那這就是一個巨大的警訊－－孩子可能患有生長相關的疾病，需要趕快找遺傳內分泌科醫師求診進行評估跟處理。

另外也要特別提醒爸媽的是，來到門診要記得帶成長的紀錄，我們初診常常遇到一個困難，也就是爸媽對於孩子這一兩年內到底長了多少身高，是不清楚的，但我們上面描述的都是每年平均生長，孩子的身長本來就不會以一定的速度上漲，更常見的是階梯式的生長，會長一段、停一段，可能有一段時間突然長了些，又有兩三個月幾乎沒變動，再沒變動的這段時間就會引起爸媽的恐慌，但我們綜觀整個年度，其實是有長到五六公分的，只是可能一段時間長太快了之後稍微暫緩了下。

孩子們在學齡階段，學校都會每年安排身體健康檢查，因此擔心身材矮小的爸媽，可以先和學校健康中心索取每學期的身高體重記錄表，讓醫師在門診可以掌握到孩子一路成長的狀況，而不是只能看到孩子這個當下的模樣，會更容易安排相應的檢查。

而針對疑似身材矮小的評估，首先我們要知道醫學上身材矮小的定義是成人身高小於同性別年齡族群的3個百分位，而身高的來源，基本上七成是天注定，三成靠打拼，也就是爸媽遺傳的生長潛能會大比例地影響孩子最終的身高，而飲食、運動、營養狀態、疾病、內分泌等等因素，也在最終成人身高有影響性的角色。

所以我們要先確認孩子是否長在自己的遺傳潛能上，一對一百五十公分的夫妻，可能他們的孩子從小就坐第一排，身高一直小於三個百分位，但是不是一定有問題？就不一定，這樣的孩子有問題的風險相對起爸媽都一百七十幾卻矮小的孩子來說就小了一些，但遺傳性的矮小還有沒有長高改變的可能？有，後面我們會再細談。

原則上不論種族或地區，因為成長期的長短和速度的差別，平均起來男性大約會高女性13公分左右，也因此，在計算遺傳來的預期成人身高時，男生會是爸媽身高平均加6.5公分、而女生則是爸媽身高平均減6.5公分，由此去反映男女身高的差異，而身高在兩個標準差內都算是正常範圍，文獻上抓大約10公分上下範圍，但實務上我們大概會抓個6-8公分範圍，由此也可以看到，其實預期身高的上下範圍是很大的。

遺傳預期身高公式：

男生：(爸爸身高+媽媽身高+13)/2 +/- 7公分

女生：(爸爸身高+媽媽身高-13)/2 +/- 7公分

以我自己為例子，我的爸爸175公分，我的媽媽170公分，考慮到衛服部統計的全台灣數據，我爸媽那輩的男女身高平均是168.2公分和156.5公分（是不是挺意外的？雖然大家都宣稱得挺高，其實台灣男性也要到年輕這輩平均身高才突破170公分唷），我爸媽都是他們那輩突破97百分位線的高度，這種情況下我的身高預期就會突破97百分位線，根據計算，我的身高會是166+/- 7公分...

但是我長到了180公分，也就是我確實突破了我爸媽給我的身高遺傳潛力，這個部分跟生活型態、運動、睡眠、飲食都有關係，我以前晚上九點多十點就睡，家裡沒有消夜也不吃糖，睡眠品質好到常常翻下床都不知道，在身高三分靠打拼的部分，還是可以很顯著影響成人身高的。

而我的弟弟根據計算，身高會是179+/- 7公分，他本人185公分，也確實是長在了遺傳身高的高標，同一個家庭，生活型態、運動、睡眠、飲食的影響也在他身上有所體現，這也是為什麼門診時，我往往強調我們要長高長好長健康，因為長高是一件整合的事情，不是單一個生長激素的治療就好，需要搭配其他運動處方跟生活調整，我們的重點其實是健康。

而無論是身高遠不到預測的遺傳身高，或是小於3個百分位，都可以叫做身材矮小，身材矮小有可能是需要積極介入的病理性問題，也可能是生理性的身材矮小，這個部分需要綜合包含生長曲線變化、抽血、骨齡發展評估去做判斷，更需要長期的追蹤。

身材矮小的病理性原因包含：

1. 營養或腸胃吸收問題，比如營養不良或是發炎性腸炎、消化不良

2. 遺傳疾病或基因問題，比如染色體少一條的透納氏症、染色體多一條的唐氏症、染色體少一段的SHOX基因缺陷症等等，或是基因問題導致骨骼發育異常比如軟骨發育不全等等，在遺傳內分泌科醫師評估有此懷疑時會建議相關的基因檢測，而這當中有些疾病是應該使用生長激素治療，且可以申請健保給付的

3. 內分泌疾病，這個部分就包含甲狀腺素過低、鈣磷代謝問題、佝僂症、或是長期接受過量的類固醇，以及鼎鼎大名的生長激素缺乏症！

4. 腎臟問題，包含腎小管酸血症或是腎病症候群。

5. 藥物使用，包含上面提過的類固醇，一些抗癲癇藥物，或是過早接觸一些性荷爾蒙。

6. 身心精神方面問題也會影響生長發育。

而生理性原因則可能是：

1. 家族性/原發性的身材矮小

2. 體質性生長遲滯，也就是不是長不高，只是大隻雞慢啼，比人家晚長

3. 青春期延遲，跟上面類似，人家青春期一路飆升了他還沒啟動

從上面這些原因可以看出，無論是病理性的或是生理性的，都非常複雜，可能性都非常多，這當中有的疾病是很重大需要及早處理治療的，也有許多狀況是可以打生長激素治療的，也常常不只是單一的因素影響，這就需要醫師高度的專業跟經驗去進行判斷，以及詳盡的檢查，也因此我們在診間不只是體重的變化，常常連運動的次數、形式、飲食的內容、睡覺的時間，都會詳細地詢問跟衛教。

總而言之，身材矮小是指成人身高小於3個百分位，預期身高計算公式為：

• 男生：(爸爸身高+媽媽身高+13)/2 +/- 7公分

• 女生：(爸爸身高+媽媽身高-13)/2 +/- 7公分

身材矮小的原因非常多樣且複雜，不只是遺傳和疾病，七分天注定，三分靠打拼。

• 生理性的原因包含：家族性/原發性身材矮小、體質性生長遲滯、青春期延遲。

• 病理性的原因不單單是生長激素缺乏一環，包含：遺傳基因疾病、營養和腸胃問題、藥物使用、內分泌疾病或腎臟疾病。

這當中有的疾病需要及早治療，也有許多狀況建議施打生長激素，需要經由小兒遺傳內分泌醫師高度的專業跟經驗去進行判斷，治療的過程也需要孩子與家長針對營養、生活型態、睡眠狀況、運動狀況去做調整與配合。

包含沒有顯著內分泌異常的所謂原發性或家族性身材矮小，都有許多研究顯示及早使用生長激素能增進最終成人升高。

成長發育的機會只有一次，錯過了是再多金錢努力都買不回來的，把握時間，對於孩子的事情，我們常說的是不怕評估只怕錯過。