學經歷與著作

許鈺敏醫師

現任

台北醫學大學附設醫院兒科專任主治醫師

敏盛醫療集團基因體中心副主任

主治項目

兒童生長問題、身材矮小

兒童新陳代謝疾病

兒童性早熟

產前遺傳諮詢、家族遺傳諮詢

基因檢測與遺傳諮詢

學歷

臺北醫學大學　醫學系

臺北醫學大學　大數據科技及管理研究所碩士

英國牛津大學　精準醫療學位進修（國衛院公費薦送）

經歷

亞東醫院小兒遺傳內分泌專任主治醫師

亞東醫院小兒急診專任主治醫師

馬偕兒童醫院兒童遺傳科研究醫師

亞東醫院小兒部住院醫師

臺大醫院兒科部代訓住院醫師

重要事蹟

中華民國兒科專科醫師

中華民國醫學遺傳學及新陳代謝學專科醫師

中華民國兒童青少年專科醫師

中華民國人類遺傳學會

中華民國內分泌學會

中華民國糖尿病學會

112年國衛院薦送牛津大學精準醫療進修學者

111年台灣精準醫療種子人才訓練計畫

110年度遺傳性及罕見疾病檢驗機構主持人訓練

110年施行實驗室開發檢測之資深實驗室人員訓練

110年罕見疾病基金會遺傳諮詢推廣教育結訓

學術著作

• Syu, Y. M.*, Tung, C. Y., Chang, Y. Y., Liou, Y. J., Yang, S. C. (2025). P735: Machine learning-guided GWAS in the Taiwan biobank reveals novel height-associated genes with possible epistatic interactions. Genetics in Medicine Open, 3:103104. https://doi.org/10.1016/j.gimo.2025.103104.

• Syu, Y. M., Lee, I. C., Lu, J. F., Hung, P. L., Hong, S. Y., Yang, M. T., Liang, J. S.*(2025). Insights into clinical phenotypes and treatment responses in a Small cohort of Taiwanese patients with SCN1A variants: A Preliminary study. Pediatr Neonatol, 66(3):223-229. https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2024.03.013

• Syu, Y. M., Lee, C. L., Chuang, C. K., Chiu, H. C., Chang, Y. H., Lin, H. Y., & Lin, S. P. (2022). Functional Independence of Taiwanese Children with Osteogenesis Imperfecta. Journal of personalized medicine, 12(8), 1205. https://doi.org/10.3390/jpm12081205

• Syu, Y. M., Lee, H. C., Chang, J. H., Lee, C. L., Chuang, C. K., Chiu, H. C., Chang, Y. H., Lin, H. Y., & Lin, S. P. (2022). Rapid Weight Loss and Severe Failure to Thrive Mimicking Lipodystrophy Syndrome in a 1-Year-Old Taiwanese Girl with Costello Syndrome. Children (Basel, Switzerland), 9(6), 905. https://doi.org/10.3390/children9060905

• Syu, Y. M., Ma, J. Y., Ou, T. H., Lee, C. L., Lin, H. Y., Lin, S. P., Lee, C. J., Chen, C. P. De Novo Mosaic 6p23-p25.3 Tetrasomy Caused by a Small Supernumerary Marker Chromosome Presenting Trisomy Distal 6p Phenotype: A Case Report and Literature Review. Diagnostics 2022, 12, 2306. https://doi.org/10.3390/diagnostics12102306

• Lee, C. L., Chuang, C. K., Syu, Y. M., Chiu, H. C., Tu, Y. R., Lo, Y. T., Chang, Y. H., Lin, H. Y., Lin, S. P. Efficacy of Intravenous Elosulfase Alfa for Mucopolysaccharidosis Type IVA: A Systematic Review and Meta-Analysis. J. Pers. Med. 2022, 12, 1338. https://doi.org/10.3390/jpm12081338

• Lee, C. L., Lin, S. M., Chen, M. R., Chuang, C. K., Syu, Y. M., Chiu, H. C., Tu, R. Y., Lo, Y. T., Chang, Y. H., Lin, H. Y., & Lin, S. P. (2022). Long-Term Cardiovascular Findings in Williams Syndrome: A Single Medical Center Experience in Taiwan. Journal of personalized medicine, 12(5), 817. https://doi.org/10.3390/jpm12050817