每屆世足賽期間,阿根廷傳奇梅西大放異彩的同時,隨著媒體播報梅西小時候長不高,靠西班牙球團資助打針長高,門診爸媽也常常積極詢問:「我的孩子會不會是生長激素缺乏?可不可以打梅西那個長高針?」
而且,相較起大部分性早熟評估門診都是媽媽為主導,這樣的問題通常來自於爸爸,從焦慮的程度可以想見爸爸們在生長過程中因為身高而感受到的社會壓力。
梅西患有過去所謂侏儒症的一種,也就是生長激素缺乏症,這樣的孩子通常生長曲線都是低於3個百分位,也就是手冊的最下面那條線,並且每年的身高成長速度難以超過4公分,導致身高持續矮小,最終的成人身高也難以超越一百五十公分。
一般來說,兒童生長發育,最快的時期是嬰兒期,一年大約到20公分,隨著年齡的逐漸增長,生長速度會逐漸降到學齡的一年4-7公分,再到青春期的男生每年8-12公分、女生每年6-10公分。
可以發現的是,上述所有的時期,最低的生長速率也不會低於一年4公分,也就是說,如果一個孩子身材持續矮小,而且一年還長不到四公分,那這就是一個巨大的警訊--孩子可能患有生長相關的疾病,需要趕快找遺傳內分泌科醫師求診進行評估跟處理。
另外也要特別提醒爸媽的是,來到門診要記得帶成長的紀錄,我們初診常常遇到一個困難,也就是爸媽對於孩子這一兩年內到底長了多少身高,是不清楚的,但我們上面描述的都是每年平均生長,孩子的身長本來就不會以一定的速度上漲,更常見的是階梯式的生長,會長一段、停一段,可能有一段時間突然長了些,又有兩三個月幾乎沒變動,再沒變動的這段時間就會引起爸媽的恐慌,但我們綜觀整個年度,其實是有長到五六公分的,只是可能一段時間長太快了之後稍微暫緩了下。
孩子們在學齡階段,學校都會每年安排身體健康檢查,因此擔心身材矮小的爸媽,可以先和學校健康中心索取每學期的身高體重記錄表,讓醫師在門診可以掌握到孩子一路成長的狀況,而不是只能看到孩子這個當下的模樣,會更容易安排相應的檢查。
而針對疑似身材矮小的評估,首先我們要知道醫學上身材矮小的定義是成人身高小於同性別年齡族群的3個百分位,而身高的來源,基本上七成是天注定,三成靠打拼,也就是爸媽遺傳的生長潛能會大比例地影響孩子最終的身高,而飲食、運動、營養狀態、疾病、內分泌等等因素,也在最終成人身高有影響性的角色。
所以我們要先確認孩子是否長在自己的遺傳潛能上,一對一百五十公分的夫妻,可能他們的孩子從小就坐第一排,身高一直小於三個百分位,但是不是一定有問題?就不一定,這樣的孩子有問題的風險相對起爸媽都一百七十幾卻矮小的孩子來說就小了一些,但遺傳性的矮小還有沒有長高改變的可能?有,後面我們會再細談。
原則上不論種族或地區,因為成長期的長短和速度的差別,平均起來男性大約會高女性13公分左右,也因此,在計算遺傳來的預期成人身高時,男生會是爸媽身高平均加6.5公分、而女生則是爸媽身高平均減6.5公分,由此去反映男女身高的差異,而身高在兩個標準差內都算是正常範圍,文獻上抓大約10公分上下範圍,但實務上我們大概會抓個6-8公分範圍,由此也可以看到,其實預期身高的上下範圍是很大的。
遺傳預期身高公式:
男生:(爸爸身高+媽媽身高+13)/2 +/- 7公分
女生:(爸爸身高+媽媽身高-13)/2 +/- 7公分
以我自己為例子,我的爸爸175公分,我的媽媽170公分,考慮到衛服部統計的全台灣數據,我爸媽那輩的男女身高平均是168.2公分和156.5公分(是不是挺意外的?雖然大家都宣稱得挺高,其實台灣男性也要到年輕這輩平均身高才突破170公分唷),我爸媽都是他們那輩突破97百分位線的高度,這種情況下我的身高預期就會突破97百分位線,根據計算,我的身高會是166+/- 7公分...
但是我長到了180公分,也就是我確實突破了我爸媽給我的身高遺傳潛力,這個部分跟生活型態、運動、睡眠、飲食都有關係,我以前晚上九點多十點就睡,家裡沒有消夜也不吃糖,睡眠品質好到常常翻下床都不知道,在身高三分靠打拼的部分,還是可以很顯著影響成人身高的。
而我的弟弟根據計算,身高會是179+/- 7公分,他本人185公分,也確實是長在了遺傳身高的高標,同一個家庭,生活型態、運動、睡眠、飲食的影響也在他身上有所體現,這也是為什麼門診時,我往往強調我們要長高長好長健康,因為長高是一件整合的事情,不是單一個生長激素的治療就好,需要搭配其他運動處方跟生活調整,我們的重點其實是健康。
而無論是身高遠不到預測的遺傳身高,或是小於3個百分位,都可以叫做身材矮小,身材矮小有可能是需要積極介入的病理性問題,也可能是生理性的身材矮小,這個部分需要綜合包含生長曲線變化、抽血、骨齡發展評估去做判斷,更需要長期的追蹤。
身材矮小的病理性原因包含:
營養或腸胃吸收問題,比如營養不良或是發炎性腸炎、消化不良
遺傳疾病或基因問題,比如染色體少一條的透納氏症、染色體多一條的唐氏症、染色體少一段的SHOX基因缺陷症等等,或是基因問題導致骨骼發育異常比如軟骨發育不全等等,在遺傳內分泌科醫師評估有此懷疑時會建議相關的基因檢測,而這當中有些疾病是應該使用生長激素治療,且可以申請健保給付的
內分泌疾病,這個部分就包含甲狀腺素過低、鈣磷代謝問題、佝僂症、或是長期接受過量的類固醇,以及鼎鼎大名的生長激素缺乏症!
腎臟問題,包含腎小管酸血症或是腎病症候群。
藥物使用,包含上面提過的類固醇,一些抗癲癇藥物,或是過早接觸一些性荷爾蒙。
身心精神方面問題也會影響生長發育。
而生理性原因則可能是:
家族性/原發性的身材矮小
體質性生長遲滯,也就是不是長不高,只是大隻雞慢啼,比人家晚長
青春期延遲,跟上面類似,人家青春期一路飆升了他還沒啟動
從上面這些原因可以看出,無論是病理性的或是生理性的,都非常複雜,可能性都非常多,這當中有的疾病是很重大需要及早處理治療的,也有許多狀況是可以打生長激素治療的,也常常不只是單一的因素影響,這就需要醫師高度的專業跟經驗去進行判斷,以及詳盡的檢查,也因此我們在診間不只是體重的變化,常常連運動的次數、形式、飲食的內容、睡覺的時間,都會詳細地詢問跟衛教。
總而言之,身材矮小是指成人身高小於3個百分位,預期身高計算公式為:
男生:(爸爸身高+媽媽身高+13)/2 +/- 7公分
女生:(爸爸身高+媽媽身高-13)/2 +/- 7公分
身材矮小的原因非常多樣且複雜,不只是遺傳和疾病,七分天注定,三分靠打拼。
生理性的原因包含:家族性/原發性身材矮小、體質性生長遲滯、青春期延遲。
病理性的原因不單單是生長激素缺乏一環,包含:遺傳基因疾病、營養和腸胃問題、藥物使用、內分泌疾病或腎臟疾病。
這當中有的疾病需要及早治療,也有許多狀況建議施打生長激素,需要經由小兒遺傳內分泌醫師高度的專業跟經驗去進行判斷,治療的過程也需要孩子與家長針對營養、生活型態、睡眠狀況、運動狀況去做調整與配合。
包含沒有顯著內分泌異常的所謂原發性或家族性身材矮小,都有許多研究顯示及早使用生長激素能增進最終成人升高。
成長發育的機會只有一次,錯過了是再多金錢努力都買不回來的,把握時間,對於孩子的事情,我們常說的是不怕評估只怕錯過。
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