成長不是等久了就會輪到－那些健保有給付及常見的身材矮小疾病(上集)

能夠長高長大，是很多孩子的期待，有許多孩子一直在等待自己長高的那一天，身材較為矮小的孩子也會期待著自己有一天不再被當成＂細漢仔＂，但並不是所有孩子都能夠等到期盼的那一天。

這次的文章會聚焦在健保有給付生長激素治療的身材矮小疾病，因為這些疾病的錯失會讓人更加扼腕而心痛。

前幾天小兒內分泌科的世綱學長參加骨科的成長相關講座時，講到一位前輩分享：小兒內分泌科醫師一定有一個令人難以忘懷的「關鍵時刻」，那是我們蛻變為資深醫師的契機，那個時刻就是把孩子弄哭的時刻。

學長的這句話讓我深有所感。

作為遺傳內分泌科醫師，我在門診也經常會遇到做完檢查後沒有異常的孩子，孩子對於自己的體質就是比較矮小很難接受，家屬也特別難受；有時候也有性早熟的孩子，來時生長板已經關閉，我們做完檢查後，也要想辦法寬慰孩子與家長，尤其是爸爸媽媽的罪惡感，對於孩子長不高、有青春期跡象但沒有及早就醫評估或介入，許多爸媽跟孩子會在門診中抱著哭泣，這些都讓我們感受到任重而道遠，我們需要跟家長和孩子們溝通的、衛教的，能夠及早透過警訊而挽救的，還有許多許多。

而有個讓我印象深刻的狀況則相反。

一位國中女生，特別請了假到我下午的門診，身高一百四十公分，從小就是比別人矮一整個頭，孩子說她真的受不了了為什麼她還沒長高？想來做檢查。

因為天氣還涼，孩子穿著厚厚的外套，但我一眼就先看到了蹼狀頸，當下內心就有些警覺，結果一問之下，孩子經期已經來了許久，外套脫下，已經是成年女性的第二性徵。

家中父母和她說再等等之後就長高了，但孩子等不了了，自己上網看到資訊才知道有這種門診可以看，所以她想了真的很久才敢告訴媽媽她想來看門診。

孩子的身體檢查讓我優先懷疑到透納氏症，透納氏症是染色體缺失的疾病，常常會有青春期晚熟的狀況，但是有的病人不一定有外觀異常或是青春期晚熟，但身高通常會在140公分上下；

而這是健保有給付生長激素的疾病，在骨齡14歲以前，有確診Ｘ染色體部分或全部缺乏，加上追蹤半年以上身高成長小於每年四公分，是可以專案申請使用生長激素的，而這樣的孩子使用生長激素後會挽回許多身高，不至於卡在最終身高140上下。

但我問完病史的時候，就知道孩子的骨齡來不及了。我很委婉地告訴她先骨齡確認，但可能結果不會如她預期的，孩子聽懂了，當場眼眶就開始紅了，X光顯示，孩子的骨齡已經15歲了，孩子在診間哭得很隱忍，國中的女性已經很有性別和自我意識，長期苦於被當成小三小四的孩子看待...

這樣的經驗真的會讓遺傳內分泌科醫師特別心痛。

健保彌平了醫療的不平等，讓有較嚴重疾病狀況的孩子不致於因為經濟因素而得不到必要的治療；然而知識和資訊的不平等，還是造成了健康的不平等，補助在那裏、然而不知道補助就等於沒有。

希望有更多人知道成長發育門診，能夠把握應該接受專業評估的時機，希望孩子不再只是抱著期待的心等著輪到自己長高而後落淚錯過，而是在還來得及的時候介入...

以下就來介紹健保有給付生長激素的幾種疾病狀況，以及他們的臨床表現．希望能夠引起爸媽對有類似狀況的孩子的警覺；另外針對幾種常見而可以治療的身材矮小疾病，考慮到篇幅，會在下集進行說明及區別。

健保給付生長激素規定

我們就先最簡單的從健保給付的條文開始，給付的規定很長，包含追蹤及停藥等等的條件，因此可以參考馬偕兒童醫院兒童內分泌科網頁。

總結來說，有分成三個大類：

1.生長激素缺乏症

2.透納氏症候群及 SHOX 缺乏症

3.普瑞德威利氏症候群（即小胖威利症）

規定十分繁雜，為了方便理解，我統整了治療申請最基本的共通需求：1.必須由醫學中心或區域醫院具小兒內分泌或小兒遺傳、新陳代謝專科醫師診斷。

2.身高低於第三百分位，且成長速率一年小於四公分，每隔三個月一次，有至少六個月以上之醫療院所紀錄，才可以提出專案事前審查。

3.治療最多到女生骨齡14歲、男生骨齡16歲。

診斷的部分：

1的生長激素缺乏症主要為臨床診斷，需要住院進行生長激素激發測試，確認有病理性生長激素缺乏症。

2和3的診斷則是源於基因疾病，因此需要基因診斷，需要送基因檢測，並且持續追蹤。

治療的起始年齡：

生長激素缺乏症並沒有年齡限制，因為是人體的天生缺乏需要補充，因此如果符合標準，專案申請通過，並沒有年齡限制。

小胖威利症也沒有年齡限制，因為醫學實證發現，施打生長激素不只是促進身高發育，還可以讓低張力的小胖寶寶增加肌肉減少身體脂肪比例，增進日常活動狀態及肌力，因此並沒有年齡限制，我們的經驗也是很多從小寶寶就開始施打。

透納氏症候群及 SHOX 缺乏症則是從6歲開始，可以提出申請進行施打。

其他健保沒有給付，但是生長激素可以治療及幫助的常見疾病：Silver-Russell症候群、努南氏症、胎兒小於妊娠週數且成長落後。

這些疾病我會在下集一併介紹。

而可以使用生長激素治療，但目前沒有給付的慢性腎臟病，因為多半會在醫學中心做追蹤，這次礙於篇幅就先不會介紹。

疾病的臨床特徵

對爸爸媽媽來說，最重要的事情其實不是這些醫師們要負責申請的專業條目，而是臨床的表徵，和什麼時候要擔心要帶孩子來評估、什麼時候又可以放寬心。

但我依舊將給付的規定放在最前面，也是希望爸爸媽媽了解，健保給付的項目考慮財務狀況有很大的限制，而規定也很嚴格，我們醫師端很願意幫忙，但是追蹤時間就是不足、或是骨齡就是已經超過，我們也很惋惜...因此把握治療的黃金時間，要借助爸爸媽媽的警覺。

因此，接下來的篇幅，會以每個疾病為主題，介紹各自的特徵表現。

在開始之前，還是要再強調一次，成長是多面向統合的結果，需要高度專業的判斷，很多層面都可以影響成長，撰寫文章是希望讓更多爸媽有所警覺，而不是希望爸媽套用這些表現嚇自己，孩子如果有持續身高小於3個百分位，或是每年長不到四公分，這才是最重要的警訊，請找小兒遺傳內分泌專科醫師諮詢，進一步評估。

以下介紹疾病：

生長激素缺乏症常見表徵：

生長激素缺乏的原因可能有很多，包含基因疾病、腦部腫瘤、腦部內分泌系統發育異常、受體表現異常等等，主要的臨床表現都源自於應該接受生長激素刺激的各器官系統不能正常發育。

常見的外觀表現包含：

生長遲緩：這是最主要的表現之一，每年長高不到4公分，並且身高持續落後就是警訊。

嬰兒和幼兒低血糖：因為生長激素是逆境激素，在身體缺乏血糖時會分泌來促進血糖上升，因此生長激素缺乏的孩子常常在嬰幼兒期有低血糖的表現，甚至會因此影響智能發展。

娃娃臉：生長激素會促進骨骼的發育與成熟，生長激素缺乏的孩子相對骨骼發育落後，也因此面部特徵會看起來特別小，甚至中國有一些案例，生長激素缺乏症患者一路沒有被診斷出來，到成年後身高才120公分上下，面部特徵完全就是小小孩。

肌肉張力不足、疲勞及肥胖：因為生長激素會主導肌肉合成，以及身體的代謝，因此生長激素缺乏會相對肌肉無力，也更容易疲累和發胖（所以不是生長激素缺乏就一定全身都小喔，也可能胖胖圓圓但是軟軟的長不高）。

頭髮和指甲生長不良、牙齒發育延遲：生長激素會促使骨頭生長成熟，也和相對應的外胚層發育相關，因此生長激素缺乏除了骨齡會落後外，頭髮、指甲和牙齒也會有發育問題。

延遲青春期、男嬰出生時有微小陰莖：生長激素缺乏可能會導致青春期的延遲，性器官發育不完全，性成熟時間較晚。

透納氏症候群及 SHOX 缺乏症常見表徵：

透納氏症候群是染色體X缺失的疾病，可能源自於X染色體部分或全部缺乏，不同的缺失程度會影響臨床的表現，因此表現的差異性較高，但因為其中一個主導身高的基因SHOX基因位在X染色體上，因此病人95%以上都會有矮小的問題，身高通常會在140公分上下；並且大約2/3會有青春期晚熟或者無法順利出現第二性徵的狀況，但是有的病人不一定有外觀異常或是青春期晚熟。

常見的外觀表現包含：

出生時手足背淋巴水腫、蹼狀頸、乳頭間距寬、後髮線較低。

以主動脈畸形為主軸的心臟疾病。

腎臟畸形。

骨骼畸形：常見是大關節外翻，比如手肘外翻、膝外翻、手腕刀叉樣畸形。

SHOX 缺乏症則是透納氏症候群中的一個特殊群體，並沒有到染色體等級的丟失，但主導身高與骨骼發育的其中一個重要基因丟失：Short Stature Homeobox Protein（從名字就可以知道跟身材矮小有關），因此導致身材矮小。

值得注意的是，SHOX基因以前的認知是Short Stature Homeobox基因on X，意思就是在X染色體上的矮小基因，但後面發現這是場誤會，SHOX在染色體上，恰好位於X與Y染色體都有的特殊配對區，也就是說，不只是女性有可能有SHOX缺失，男性也可能有SHOX 缺乏症。

這些病人因為常常只有身高長不高，特徵不明顯，在臨床上常常被診斷為體質性的矮小，但近年研究也漸漸發現，有許多小男生長不高，送了基因檢測後發現是SHOX 缺乏症，也因此有一些臨床篩選標準的評分系統漸漸被發展出來。

這些病人的特徵除了身材矮小，可能會出現一些骨骼發育異常的表現，包含：

身材比例失衡：意即肢體比起軀幹來說更短，臨床上測量會發現臂展比起身高來說更短(<96.5%)，坐著的身高大於站著的身高的55%。

肢體中節較短：比如上臂比起前臂來說更短，大腿比起小腿來說更短。

雙手前臂可能有些微內彎，甚至橈骨在拇指側的骨節因為生長板發育不良而變形，醫學上叫做madelung's deformity。

BMI>50百分位、肌肉發達：因為骨骼發育不良，但體重是發育正常的，相對之下這樣的孩子會顯得比較粗壯，並且在小腿等地方，會顯得肌肉特別發達。

普瑞德威利氏症候群（即小胖威利症）常見表徵：

小胖威利症主要是基因的印痕功能缺陷導致的疾病，絕大多數為基因突變造成，發生率大約在萬分之一。

因為叫小胖威利，很多爸爸媽媽常常在我們告知懷疑這個疾病，或甚至已經確診時，感到很錯愕不解：孩子很瘦啊？怎麼是小胖威利？

這就跟小胖威利的進程有關係。

小胖威利有四個特徵：低張力、缺乏色素、性腺發育不全、餵食困難變成飲食過量。

低張力：小胖威利會導致肌肉張力差，在胎兒期就可能發現胎動較少活動力偏低，出生後常見是軟軟的，沒有寶寶基本會縮會挪動抵抗重力等等的力氣，也因為低張力，吸吞的功能並不好，不太會吞食跟吸吮，也因此出現餵食的困難，比較嚴重的甚至要靠灌時才能維持能量所需，並且隨之出現體重偏低，輕微生長遲緩現象，也因為腸蠕動偏低，因此吸收消化狀況也不佳，也因為肌力不足，常常要發展到坐跟站都有顯著遲緩，臨床上我也常常看到一歲半還站不穩，要翹屁股才勉強維持平衡的孩子。

缺乏色素：小胖的孩子出生時會非常白皙，膚色或髮色較淡，甚至有些孩子到兩三歲，頭髮都還是金棕色的，怎麼曬也不會黑，單看法色甚至有時會懷疑混血兒，但面部特徵有扁平臉、杏仁眼、前額窄，相對沒那麼像混血兒，會覺得臉明顯比較扁。

性腺發育不全：這是其中一個遺傳內分泌科會高度警覺的部分，在小時候主要的表現是外生殖器發育不良，女寶寶比較難及早察覺，男寶寶則容易有隱睪症或陰囊發育不良、陰莖短小等等，加上孩子肌張力差及餵食差，常常就會讓我們考量到小胖威利的可能。

餵食困難變成飲食過量：就像前面說的，小胖威利的孩子因為吞嚥困難及消化不良，在寶寶期會是小瘦，幼兒期則可能開始出現比較有肉但矮小的狀況，手掌與腳掌也比較小，顯得很像米其林，通常到2-6歲，會因為飲食狀況大幅改善，而小胖威利有飽食中樞問題，不知道飽足，會拼命吃，到吐了都不會停，因此會變成飲食過量及肥胖問題，出現大家理解的＂小胖＂狀況；尤其因為小時候瘦瘦小小不能吃，爸媽常常基於補償心態拼命餵，沒有經過診斷的小胖威利症，常常在幾年內就變成肥胖狀況，甚至長大後一路飆升到兩百多公斤的也大有人在，不可不慎。

總結一下，今天稍微介紹了健保有給付生長激素的身材矮小疾病，主要分成三個大類：

1.生長激素缺乏症

2.透納氏症候群及 SHOX 缺乏症

3.普瑞德威利氏症候群（即小胖威利症）

健保的給付有前提：

1.必須由醫學中心或區域醫院具小兒內分泌或小兒遺傳、新陳代謝專科醫師診斷。

2.身高低於第三百分位，且成長速率一年小於四公分，每隔三個月一次，有至少六個月以上之醫療院所紀錄，才可以提出專案事前審查。

3.治療最多到女生骨齡14歲、男生骨齡16歲。

臨床表徵部分：

生長激素缺乏症容易有：生長遲緩、嬰兒和幼兒低血糖、娃娃臉、肌肉張力不足、疲勞及肥胖、頭髮和指甲生長不良、牙齒發育延遲、延遲青春期、男嬰出生時有微小陰莖。

透納氏症候群容易有：身材矮小及青春期發育異常、出生時手足背淋巴水腫、蹼狀頸、乳頭間距寬、後髮線較低、以主動脈畸形為主軸的心臟疾病、腎臟畸形、骨骼畸形如手肘外翻、膝外翻、手腕刀叉樣畸形。

SHOX 缺乏症容易有：身材比例失衡、肢體比起軀幹來說更短、肢體中節較短、雙手前臂可能有些微內彎，甚至橈骨在拇指側的骨節因為生長板發育不良而變形、BMI>50百分位、肌肉發達。

普瑞德威利氏症候群（即小胖威利症）容易有：低張力、缺乏色素、性腺發育不全、餵食困難變成飲食過量。

上述這些疾病，都會出現成長遲滯以及身材矮小的狀況，並且需要及時介入治療，因此孩子如果有持續身高小於3個百分位，或是每年長不到四公分，就是重要的警訊，請找小兒遺傳內分泌專科醫師諮詢，進一步評估。

成長不是等久了就會輪到，在有疾病的狀況中等待只會錯失成長的黃金期，讓我們早一點，及時一點，在還來得及時幫到孩子。